Kişiye Özel CRISPR Tedavisiyle İlk Kez Bir Bebek Genetik Hastalıktan Kurtarıldı
Philadelphia'da nadir bir genetik hastalıkla doğan bir bebek, yalnızca kendisi için geliştirilen kişiselleştirilmiş CRISPR gen düzenleme tedavisiyle sağlığına kavuştu. Bu gelişme, milyonlarca kişiyi etkileyen nadir hastalıklara umut olabilecek yeni bir dönemin habercisi olarak değerlendiriliyor. HABER
Kişiselleştirilmiş gen tedavisinde tarihi adım
Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) ve Penn Medicine’dan uzmanlar, nadir görülen bir genetik hastalıkla doğan bir bebeği tamamen kendisine özel geliştirilen CRISPR tabanlı gen düzenleme tedavisiyle sağlığına kavuşturdu. 'KJ' adı verilen bebek, karbamoil fosfat sentaz 1 (CPS1) eksikliği nedeniyle vücudunda toksik düzeyde amonyak birikimi riski taşıyordu.
Altı ayda özel tedavi geliştirildi
Hastalığı doğumdan kısa süre sonra teşhis edilen KJ için yalnızca altı ayda kişiselleştirilmiş bir tedavi hazırlandı. Şubat 2025’te tedavinin ilk dozu uygulanırken, Mart ve Nisan aylarında iki ek doz daha verildi. Lipid nanoparçacıkları aracılığıyla karaciğere yönlendirilen gen düzenleme molekülleri sayesinde bebek, tedaviye olumlu yanıt verdi.
Güvenli ve etkili sonuçlar alındı
Tedavi sonrası protein açısından zengin besinleri tolere etmeye başlayan KJ’de, amonyak birikimi görülmediği ve çeşitli viral enfeksiyonları komplikasyon yaşamadan atlattığı bildirildi. Uzmanlar, herhangi bir ciddi yan etki gözlenmediğini belirtti.
Gelecekte birçok nadir hastalık için umut
Bu uygulama, nadir genetik hastalıklarda standart tedavi seçeneklerinin yetersiz kaldığı durumlarda kişiye özel gen düzenleme teknolojisinin etkili bir alternatif olabileceğini gösterdi. Projede görev alan Dr. Ahrens-Nicklas, KJ'nin hayatı boyunca takip edilmesi gerektiğini vurgularken, Dr. Kiran Musunuru da yöntemin diğer araştırmacılar tarafından yaygınlaştırılması halinde milyonlarca kişiye yeni bir yaşam umudu doğabileceğini ifade etti.
Kaynak: CUMHA - CUMHUR HABER AJANSI
